María Felipa, una mujer de tez blanca, de 42 años de edad, procedente de una comunidad rural, acude a su consulta por unas lesiones escamosas generalizadas presentes desde su nacimiento.
Le comenta que al nacer, le notaron la piel totalmente enrojecida y que, días después, se tornó seca y descamada. Este "problema" ha progresado con el tiempo y han aparecido otras alteraciones como: caída del cabello, ectropión, lagrimeo, fotofobia constante, protrusión de los dientes entre otras.
En los antecedentes familiares se recogieron tres casos en generaciones anteriores ya fallecidos con la misma enfermedad.
Al examen físico, la piel se presenta cubierta de escamas, blanco-grisáceas, adherentes en su centro y despegadas en el borde, de forma romboidal y separadas unas de otras por surcos superficiales. LAs lesiones son más pronunciados en los pliegues cutáneos
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